Hirschsprung Hastalığı

Hirschsprung Hastalığı Nedir?

Hirschsprung hastalığı, doğumsal bir bağırsak tıkanıklığıdır.

Hirschsprung hastalığı her 5.000 canlı doğumdan 1'inde görülür. Hastalık erkeklerde daha sık görülür ve bazen Down sendromu gibi genetik bozukluklarla birlikte olabilir. Megakolon olarak da bilinen Hirschsprung hastalığı, bağırsak duvarındaki sinir hücrelerinin düzgün gelişmediği doğuştan gelen bir durumdur. Bu sinirler normalde bağırsak duvarındaki kasların kasılmasını ve böylece sindirilen maddelerin aşağı makata doğru hareket etmesini sağlar. Hirschsprung hastalığı kalın bağırsağın küçük veya büyük bir bölümünü etkileyebilir. Hirschsprung hastalığının tedavisi cerrahidir. Bağırsağın işlevsel olmayan bölümünü çıkarmak gerekir.

Uygun cerrahi müdahale ile Hirschsprung hastalığı olan çocuklar için uzun dönemde sonuçlar mükemmeldir ve çocuğun normal bağırsak kontrolünü ve işlevini geri kazanma ihtimali çok yüksektir.

Hirschsprung Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Hirschsprung hastalığı olan çocukların çoğunda, yaşamın ilk birkaç günü veya haftasında belirtiler ortaya çıkar. Bu belirtiler hastalıktan etkilenen bağırsak uzunluğuna bağlıdır. Çok kısa bir kısım etkilenmişse birkaç ay hatta yıllarca belirgin bir belirti göstermeyebilirken, daha uzun anormal bağırsağa sahip olanlar çok çabuk hastalanırlar.

Bebeklerde en sık görülen şikayetler ve bulgular şunlardır:

• Yaşamın ilk 48 saatinde kaka çıkaramamak
• Karın şişkinliği
• Kusma (koyu yeşil ila sarı kahverengi olabilen safranın rengi)
• Ateş
• İshal

 

Daha büyük çocuklarda şu belirtiler olabilir:

• Sepsis (şiddetli bir enfeksiyon)
• Kabızlık
• İshal
• İştah kaybı
• Büyüme geriliği

 

Hirschsprung Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

1. Hirschsprung hastalığı olan çocukların çoğu bebeklik döneminde teşhis edilirken, bazan ergenliğe veya nadiren genç yetişkinliğe kadar teşhis konulamayabilir.
2. Herhangi bir bağırsak tıkanıklığını anlamak için karın röntgeni kullanılır.
3. Kontrast lavman, kalın bağırsağın (Kolon) tam olarak hangi bölümünün hastalıklı olduğunu gösteren özel bir kolon röntgeni türüdür. Bu röntgen ayrıca çocuğunuzun cerrahının ameliyatı planlamasına yardımcı olur.
4. Rektal biyopsi, doktorların mikroskop altında bakabilmesi için çocuğunuzun rektumundan (kalın bağırsağın en alt kısmı) yapılan bir biyopsidir. Biyopsi, doktorun doku örneğindeki sinir hücrelerini incelemesini sağlar ve Hirschsprung hastalığının tanısının konulmasını sağlar.
5. Anorektal manometri, kolon ve rektum içindeki basınç değişikliklerinin ölçülmesi ile bağırsağın normal çalışıp çalışmadığını belirler. Bu işlem sadece daha büyük çocuklarda kullanılır.

 

Hirschsprung Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Hirschsprung hastalığının tedavisi, hastalığın ciddiyetine ve çocuğunuzun genel sağlığına ve tanı konulan yaşa bağlıdır. Ana tedavi ameliyatla bağırsakta arızalı olan kısmı çıkarmaktır.Tedavisi ve ameliyatı olan çocukların çoğu çok iyi olur ve normal, sağlıklı bağırsak fonksiyonuna sahip olmaya devam eder.

Tıkanıklık için lavman uygulaması

İlk adım olarak doktorlar, atılamayan ve barsakta biriken dışkıyı ve gazı boşaltmak için lavman tedavisi başlayabilirler. Bir çeşit barsak yıkama ve temizleme işlemi olan rektal irrigasyon işlemi anüsten ince bir tüp sokularak yapılır. Çoğu durumda, bu, bağırsakları başarılı bir şekilde temizler ve çocuğa anında rahatlama sağlar. Bu irrigasyonlara ameliyat yapılabilene kadar devam edilir.

Sıvı ve elektrolit desteği

Bazı hastalarda, özellikle tüm kolonu Hirschsprung hastalığından etkilenenler, aylarca ve bazen yıllarca ileostomiye (ince barsağın karın duvarına ağızlaştırılması)  ihtiyaç duyabilir.

İleostomili çocuklara doktorları tarafından sıklıkla çeşitli besin, sıvı ve tuz (sodyum) takviyesi verilir.

Ameliyat

Ameliyatın amacı, kalın bağırsağın hastalıklı kısmını çıkarmak ve bağırsağın sağlıklı kısmını anüse yeniden bağlamak, böylece vücudun normal bir şekilde dışkı çıkarmasını sağlamaktır. Çoğu durumda, rektum ve sigmoid kolonun (kalın bağırsağın son kısımları) çıkarılması gerekecektir. Çok önemli bir teknik yön, kaka kontrol mekanizmasını oluşturan anal kanalı ve büzük kaslarını (Sfinkter) korumaktır.

Ameliyat tipik olarak bağırsak irrigasyonlarına iyi yanıt veren sağlıklı yeni doğmuş bir bebekte yapılır. Çocuğunuz anestezi altındayken yapılan operasyon çoğu zaman tamamen makattan yapılabilir. Bazen laparoskopik yöntemler de kullanılır ve cerrahın karın (mide bölgesi) üzerinde 3 ila 4 küçük (yarım inçten daha az) kesi ile bağırsağa ulaşmasını sağlar.

Nadir durumlarda, hastanın enterokolit (bağırsak enfeksiyonu) nedeniyle durumu kritikse ve irrigasyonlar yetersiz kalırsa, ileostomi veya kolostomi yapılır. Bu ostomi işlemleri, duruma göre ince veya kalın bağırsakların karın duvarına açılması ile dışkı akışının sağlanmasıdır. Bebeğin kakası karın duvarına yapıştırılan bir torbada toplanır. Böylece, ameliyat yapılana kadar çocuğun bağırsaklarının iyileşmesini sağlayan geçici bir önlemdir (birkaç aydan birkaç yıla kadar).

Ameliyattan sonra ne beklenir?

Çocuğunuzun ameliyattan sonra yaklaşık 3-7 gün hastanede kalmasını bekleyebilirsiniz, ancak bazı çocukların hastalıklarının ciddiyetine bağlı olarak daha uzun süre kalması gerekebilir. Çocuğunuza, hastanedeyken serum ve ağrı kesici ilaçların verilmesi için damar yolu açılacaktır.

Çocuğunuzun anüsünün etrafındaki cilt, eve döndüğünüzde özel bakıma ihtiyaç duyacaktır. Çocuğunuzun günde birkaç kez dışkı yapması muhtemeldir, bu da cildinin çok tahriş olmasına neden olabilir. Çocuğunuzun poposunu korumaya yardımcı olmak için tedavi verilir.

Uzun Dönemde olabilecek sorunlar

Cerrahi sonuçlar genellikle çok iyi olmakla birlikte, ameliyattan sonra bile bağırsak enfeksiyonları ortaya çıkabilir. Bu tip enfeksiyona enterokolit denir. Bu enfeksiyonların nedeni bilinmemektedir. Çocukta tekkrar karın şişliği, ateş, kusma, ve ishal olur. İrrigasyon  ve antibiyotiklerle kolayca tedavi edilirler.

Kabızlık başka bir potansiyel sorundur. Diyet ve müshillerle kolayca tedavi edilebilir ve genellikle önlenebilir.

Dışkı kontrolü sorunu olan hastalarda bağırsak eğitim programı denilen bir grup yöntemle kaçaklar önlenerek hastanın temiz kalması sağlanabilir.

Ameliyat sonrası komplikasyonlar

Hirschsprung hastalığının cerrahi tedavisi yıllar içinde gelişmiştir. Ana yöntem bağırsağın çalışmayan kısımlarını çıkarmak ve problemli olanın kısmın üzerindeki sağlıklı segmenti çekmek anlamına gelen " pull-through " ameliyatıdır. Bu ameliyatı yapmanın birkaç yolu vardır.

Ameliyat çoğu zaman başarılıdır, ancak bazen beklenen başarı gerçekleşmeyebilir.  Bu durumdaki hastaların Bağırsak Eğitim Programına alınarak daha kaliteli yaşamaları sağlanabilir.

Ameliyat sonrası iyileşme beklediğimiz gibi olmadığında sıklıkla iki durumdan birisi ortaya çıkar. Hastalar ya kaka kaçırır (dışkı tutamama) ya da enterokolit adı verilen şiddetli ishal atakları ve karın şişliği ataklarından muzdarip olabilirler.

Bu sorunları yaşayan hastalarda ayrıntılı bir öykü ve muayene ile hastanın hangi tedavilere ihtiyacının olduğu belirlenip hastaya uygun şekilde plan yapılarak uygulanır.

Genel olarak ameliyat sonrası sorunları olan hastaları iki gruba ayırmak mümkündür.

1. Altını kirletenler veya dışkı tutamayanlar
2. Karın şişliği (Abdominal distansiyon) ve enterokolit olarak kendini gösteren tekrarlayan obstrüksiyon atakları olanlar.

 

Fekal İnkontinans (kaka kaçırma)

Fekal kontinans, isteyerek dışkılama ve lavmana ihtiyaç duymadan dışkılama yeteneğidir. İdeal olarak, Hirschsprung hastalığı olan hastalar normal bir anal kanal, normal anal kanal hissi ve normal sfinkterler dahil olmak üzere normal bir kontinans mekanizması ile doğduğundan, ameliyat sonrası fekal inkontinans meydana gelmemelidir.

Bir Hirschsprung ameliyatı sonrası bir hasta altını kirletiyorsa, bu sorunu değerlendirmenin ilk adımı, hastanın kolonunun çok yavaş mı (hipomotil) yoksa çok hızlı mı (hipermotil) hareket ettiğini belirlemektir.

Hipomotilite, yavaş hareket eden bir kolon

Yavaş kolonu olan çocuklar genellikle genişlemiş (genişlemiş) ve kabızlıktan muzdarip bir kolona sahiptir. Bu tür hastalar için tedavi, senna bazlı uyarıcı müshildir. Sinameki miktarı, çocuk her gün bir veya iki yumuşak bağırsak hareketine sahip olana kadar ve kaza olmadan temiz kalana dek ayarlanır. Düz karın röntgeninde dışkı içeriğini kontrol ederek kolonun yeterince boşaldığı doğrulanır. Müshillerle tedaviye rağmen kaçırmaya devam eden hastalar, dışkının ne zaman geleceğini bilme yeteneğine sahip olmayabilir ve bu nedenle inkontinans olarak kabul edilir. Bu hastalarda müshil programı yerine lavman programı gerekir. Bu lavman genellikle bir miktar salin solüsyonudur (500 ila 750 mL). Bazen lavmanı daha güçlü hale getirmek için saline gliserin veya sabun gibi katkı maddeleri eklenir.

Hipermotilite, hızlı hareket eden kolon

Hızlı hareket eden bir kolonu (hipermotilite) olan çocukların kolonunda genişleme yoktur ve normal genişlikte görünür. Kabızlık yerine yumuşak kıvamlı dışkılama ve ishale eğilimi vardır. Bu hastalara başlangıçta, kolonu yavaşlatan bir ilaç olan loperamid, dışkıya hacim kazandırmak için suda çözünür bir lif (Citrucel veya pektin örnektir) ve yağlı gıdalardan, şekerli gıdalardan kaçınma anlamına gelen kabızlık diyeti ile tedavi verilir. Bu şekilde birçok hasta, hızlı kolonları yavaşladığında, artık bağırsak kontrolünü sağlayabilir.

Lavman verilen tüm hastalar için, lavmanın kesilip kesilmeyeceğini ve artık kontrollü bağırsak hareketlerine sahip olmaya hazır olup olmadıklarını belirlemek için her altı ila on iki ayda bir yeniden değerlendirme yapılır.

Uzun süreli lavmana ihtiyacı olan hastalarda, lavmanı aşağıdan yukarıya değil yukarıdan aşağıya vermek için güzel bir seçenek, Malone apendikostomi adı verilen cerrahi bir prosedürdür. Buameliyat ile apendiks göbek deliğine (göbek) bağlanır ve lavmanların anüs yerine kolonun başlangıcından verilmesini sağlayan bir kapak oluşturulur. Hastanın lavmanı bağımsız olarak uygulamasına imkan sağlar.

Güncel bir seçenek de sakral sinir stimülasyonudur. Bu prosedürde bir uyarıcıya bağlı teller sakral (kuyruk kemiği) bölgeye yerleştirilir ve sfinkterlerin aktivitesini arttırmak için kullanılır. Bu prosedür ile bazı hastalar, kontinans mekanizmalarının durumunu iyileştirerek bağırsak kontrolünü geliştirebilirler.

Distansiyon ve enterokolit için reoperatif (Re-do) cerrahi

Hirschsprung hastalığı için ameliyat işleminden sonra bir hasta tekrarlayan karın şişkinliği atakları geliştirirse, bu, dışkıyı yeterince boşaltmadıkları anlamına gelebilir. Bu, çocuğun ciddi şekilde susuz kalabileceği enterokolit adı verilen tehlikeli bir duruma yol açabilir. Dışkı düzenli olarak atılamayınca birikir ve içindeki bakterilerin aşırı çoğalması sonucunda ishale yol açar. Bu durum kronikse ve uzun yıllar boyunca ortaya çıkarsa, çocuğun büyümesi etkilenebilir ve gelişme geriliğine neden olabilir.

Nadiren ameliyat sonrası sorunlar ilk ameliyatın iyileşme sürecindeki problemlerle ilişkili olabilir bu durumda tekrar ameliyat gerekebilir. Çok ayrıntılı bir şekilde muayeneler ve tetkikler yapılarak bu duruma karar verilirse yeniden ameliyat ederek sorunlar çözülmeye çalışılır.